罕见病
1. “中枢换气不足综合征”,导致萨姆的中枢神经无法“提醒”他的身体缺氧需要呼吸!可怕的是,每当萨姆大笑或者睡觉时,他都会因为“忘记”呼吸而陷入窒息状态,而他随时都可能由于缺氧而导致脑部受损,甚至死亡。
2. 对静电过敏。“隔疝”( diaphragmatic hernia)的分娩并发症有关。隔疝代表梅根的横隔膜缺损,胃往上穿进胸腔,压缩肺部空间,因此只长了一片肺。现在梅根每天都要躲静电,梳头发也必须躺在床上、确保头发湿答答地梳,才不会发病。
3. “胱氨酸贮积症”,肾脏无法清洁自己的血液,导致一种被称作胱氨酸的化学结晶物在她的体内不断聚集,如果这种晶体增加到一定数量,莉莉的身体将逐渐变成“石头”!
4. “先天性糖基化紊乱Ⅱ型”的罕见疾病。这是一种基因疾病,发病率极低,平均约每1.4亿人中才出现一例。受其影响,他不能通过口腔进食。据悉,当福尔3个月大时,母亲发现他无法喝下瓶装牛奶,并且出现呕吐症状。医生检查后发现,原来福尔不会吞咽,导致牛奶等食物卡在喉咙中。医生不得不直接从体外向福尔胃部安插喂饲管,每天4次向他胃里输送牛奶和高热量混合食物。福尔每次“进食”需花费约50分钟。
5. 英国男孩戴维·米德尔顿因对阳光过敏,每天外出必须身穿特制防护服,这让他苦不堪言。据医生介绍,米德尔顿患上了世界上第一例变异型“色素性皮肤干燥症”(Xeroderma Pigmentosum)。这是一种罕见的遗传疾病,皮肤极易遭受紫外光损伤。由于对阳光极为敏感,即便在阳光下呆几分钟,他的皮肤也会马上起水疱。米德尔顿必须每隔两小时就得涂抹一次防晒指数是50的防晒霜。英国伯明翰大学附属医院皮肤病科主任塞莉亚·莫斯博士表示,色素性皮肤干燥症虽不能治愈,但可以根据阳光变化细致安排生活加以控制。
6. “异己手症候群”(AlienHand Syndrome)。55岁的凯伦来自美国新泽西州,自小就饱受癫痫症困扰。27岁时她接受了手术,切除脑部发出异常的神经信息、导致癫痫发作的胼胝体。自此她的癫痫症是治好了,但主治医师欧康纳却发现凯伦的左边身体失控。因为那次手术中切除了连接左右脑的胼胝体神经纤维,从而影响到左右脑的信息传递。因此,当左、右脑不能沟通时,两边脑袋都要争取主控权时,就会发生“异己手症候群”。
7. 寒冷性荨麻疹,全球仅44人罹患这个怪病。13岁时,佩恩在寒冷中上体育课后开始发病,全身出疹。16岁那年,她更曾在位于伯恩茅斯寓所附近的海中游泳,两度昏倒险死。自此,她才被诊断出患上怪病。现在她要随时携带一支肾上腺素针药,并戴着一条医疗手带,一旦晕倒,陌生人便知道要为她打针。
8. 嗜眠发作症,在英国只有500名儿童患有这种病,而且难以治疗。此外,萨德还被诊断患有猝倒症。萨德的母亲达娜说,早在萨德2岁时,她就注意到萨德有些不对。“有一次我正跟她一起骑自行车,她突然从车上摔下来,在地上睡着了。”在过去3年中,萨德定期去医院体检。
9. 疾病肌肉纤维失调(muscular fibrositis disproportion),造成她的身体无法囤积脂肪。据悉,包括法兰奇在内,世界上只有2个人患有这种疾病。法兰奇的食量像牛一样大,也不避讳油炸食物,但还是瘦到只剩骨头,只能穿尺码超小的童装。
10. 猝睡症。猝睡症是白天过度嗜睡的罕见神经疾病。患者白天清醒的时候,脑部和身体会突然出现与睡眠及做梦相关的生理反应。一感觉到爱,身体便会无法控制地麻痹。由于上述原因,弗雷尔金不能看爱情电影,甚至无法“忍受”两个陌生人在他面前举止亲密。
11. 较严重的苯丙酮尿症,主要表现为先天氨基酸代谢异常,摄入蛋白质即会对大脑产生有害物质。一般来说,该病患儿的智力会存在不同程度的缺陷,然而巴克蒂在出生时即被检测出代谢异常而远离蛋白食品,因此她成为了全球范围内罕见的智力正常的患者。
12. “克莱-李文症候群”(Kleine-Levin Syndrome,简称KLS,又称为周期性过眠症),常常一睡就不醒,最严重时可以整整两个月都在睡眠中渡过。2011年8月,医生称目前还找不到任何方法治疗,对这种病束手无策。
13. “脂肪营养不良”的疾病,患者的皮下脂肪组织会瓦解,但同时皮肤继续生长,令全身皮肤出现皱褶痕。2010年1月,英国一名13岁少女因患上罕见基因老化病,呈严重衰老状态,外表看起来像老年人。出外时,她经常被人嘲笑,尤其是购儿童车票或戏票时,更令她感到被侮辱。
14. “普罗特斯综合征”,尽管她上半身和常人一样瘦小苗条,但她腰部以下的双腿却重达97.5公斤,是普通人的3倍粗,堪称是一名“象腿女”。据悉,曼迪的两只脚也畸形生长。“普罗特斯综合征”是一种无法治愈的罕见疾病,并且全世界目前仅有120个病例。
15. “食肉菌”(又称坏死性肌腱筋膜炎),脾脏、胆囊、盲肠、部分胃部和肠脏被侵蚀一空。她为对付食肉菌,医疗费高达500万美元,搏斗5年后终于战胜了病魔。
16. “先天性胸骨后膈疝症”,尽管这一疾病导致贝基的腹部像熨衣板一样平坦,但也导致她的胃脏等器官都挤压在她的右肩和右胸处,可能引发致命的后果! 英国22岁女孩儿贝基·威利斯患有一种罕见的怪病:她的胃、胆囊、肝脏、肠子和结肠都长在她的右肩膀部位。
17. 英国一个4岁女孩因患一种俗称“快乐木偶综合征”的病症,自出生以来从未停止过微笑。这个女孩名为埃博妮·约翰逊,她灿烂笑容的背后隐藏着一种基因疾病,即安格尔曼综合征,俗称“快乐木偶综合征”。 由于患病,埃博妮有严重的学习障碍,无法说话,至今仍使用尿布,生活无法自理。
18. “水源性荨麻疹”,她的皮肤竟然对水过敏,一碰到水就会发痒起皮疹,并且还像火烧般疼痛。艾什蕾压根无法游泳,而洗澡对她来说更成了痛苦的噩梦。由于男友身上经常出汗,艾什蕾平时压根不敢和男友进行亲密拥抱。皮肤科专家罗德尼·辛克莱教授对艾什蕾进行诊断后,告诉她青霉素已经改变了她体内的组胺水平,从而使她患上了一种罕见的“水源性荨麻疹”,这一疾病很罕见,在全世界范围内也没听说过几例。